1. 罕见病，其实就在你我身边
“罕见病”是患病率低的一类疾病的总称。
《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。
2. 罕见病和健康人，只有一线之隔
3. 罕见病，不仅仅是遗传病
72％的罕见病是遗传性疾病，而其它的则是感染（细菌性或病毒性）、过敏和环境因素导致，或者是变性和增殖性疾病。
某些类型的肿瘤，其实也属于罕见病的一种。比如慢性淋巴细胞白血病（以下简称“慢淋”）是一种B细胞慢性增殖性血液肿瘤。B细胞功能异常，导致慢性淋巴细胞白血病的发生，且多发生在老年人身上。
4. 罕见病人，为健康人承担了“突变”的后果
可以说，罕见病人，为健康人“承担”了这一份风险。也因此有人说“每个罕见病人都是一把打开生命奥秘的钥匙”。
5. 罕见病人，正渴望着拥有灿烂的人生
如果能得到足够的机会和关怀，罕见病人，也完全可以取得和健康人不相上下的成就，拥有和健康人同样灿烂的人生。
比如霍金被诊断患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻人”，这不能阻止他成为现代最伟大的物理学家之一。
6. 比“贵”更困难的是：没有药
去年上了热搜的“我不是药神，我只是一个父亲”，高中学历的父亲徐伟，为救Menkes综合征儿子铤而走险自制化合物组氨酸铜。
为什么这位父亲会选择“自制药”？原因就是：没有药。
在资源有限的情况下，很少有医药公司愿意投入生物学机制不明的罕见病新药研发；即便有公司愿意投入其中，一款新药从研发到上市，平均也需要约10年的时间，成功率仅为10%。
7. 关注罕见病，国家在行动
目前，国家已经在行动：
政策上，对创新孤儿药的申请实施单独排队的快审快批模式，大力推动创新产品研发，提升罕见病药品的可及性。
支付体系上，国家医保局通过“自上而下”的机制从顶层设计上完善保障体系，地方医保先行“由下而上”地推动医保的升级与创新。
